Onze kleine vriend is de enige in de wereld.

Hij heeft een foutje op een specifiek plaatsje in zijn DNA dat geen naam heeft en waarvan ze eigenlijk niets weten. Het is niet gekend in de wereldwijde databank.
Dit foutje zit in op ander stukje DNA dat ook niet helemaal goed is en wel een naam heeft.
CACNA1A
Thibo heeft heel veel gelijkenissen met deze ziekte. Maar het is niet zeker of zijn problematiek ook daarvan komt. En wat met dat andere foutje dat hij extra heeft..
Bij CACNA1A hoort ook heel erge epilepsie. Momenteel heeft Thibo dit niet, maar ergens maakt me dat ook bang. Epilepsie kan altijd de kop op steken.
Stiekem hoop ik dat hij dat stukje van de ziekte niet heeft, maar de toekomst zal dat uitwijzen. Over een paar jaar doen we de screening nog eens. Misschien staat de technologie tegen dan weer wat verder en vinden/weten ze iets meer. 

Wat voor ons wel van belang is, is dat het niet erfelijk is. De fout is bij Thibo onstaan tijdens de celdeling. Er is dus niemand anders drager. Wij hadden gewoon pech. En ons Thibo... die is uniek tot in het kwadraat!